ParkinsonCanadaV1, Main, Exploration, bibRecord, 002667

Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians

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Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians

Auteurs : Nicolas Dupre [Canada] ; Jean-Baptiste Riviere [Canada] ; Richard H. Myers [États-Unis] ; Pierre Provencher [Canada] ; Emmanuelle Pourcher [Canada] ; Francois Emond [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada]

Source :

Canadian journal of neurological sciences [ 0317-1671 ] ; 2007.

RBID : Pascal:07-0397666

Descripteurs français

Pascal (Inist)
- Système nerveux pathologie, Parkinson maladie, Canadien français.

English descriptors

KwdEn :
- Adult, Age of Onset, Aged, Case-Control Studies, DNA Mutational Analysis, European Continental Ancestry Group (ethnology), European Continental Ancestry Group (genetics), Exons (genetics), Female, Founder Effect, French canadian, Genetic Markers (genetics), Genetic Predisposition to Disease (genetics), Genetic Testing, Genotype, Haplotypes, Humans, Leucine-Rich Repeat Serine-Threonine Protein Kinase-2, Male, Middle Aged, Mutation (genetics), Nervous system diseases, Parkinson Disease (diagnosis), Parkinson Disease (epidemiology), Parkinson Disease (genetics), Parkinson disease, Polymorphism, Single Nucleotide (genetics), Protein-Serine-Threonine Kinases (genetics), Quebec (epidemiology).
MESH :
- chemical , genetics : Genetic Markers, Protein-Serine-Threonine Kinases.
- diagnosis : Parkinson Disease.
- epidemiology : Parkinson Disease, Quebec.
- ethnology : European Continental Ancestry Group.
- genetics : European Continental Ancestry Group, Exons, Genetic Predisposition to Disease, Mutation, Parkinson Disease, Polymorphism, Single Nucleotide.
- Adult, Age of Onset, Aged, Case-Control Studies, DNA Mutational Analysis, Female, Founder Effect, Genetic Testing, Genotype, Haplotypes, Humans, Leucine-Rich Repeat Serine-Threonine Protein Kinase-2, Male, Middle Aged.

Abstract

Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.

Affiliations:

Canada, États-Unis

Le document en format XML

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Data generation: Thu May 4 22:20:19 2017. Site generation: Fri Dec 23 23:17:26 2022

La maladie de Parkinson au Canada (serveur d'exploration)

Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians

Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians

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